近日，福建中医药大学附属第二人民医院神经内科林敏主任医师、高丽丽主任医师、吴成翰主任医师团队在《欧洲神经病学杂志》（European Journal of Neurology,EJN）（IF=5.1）上发表重要研究成果。

该团队在前期脑出血研究中发现，动脉瘤破裂在脑出血患者中占比较高，由此将探寻脑动脉瘤的形成机制和生物标志物确立为新的研究方向。

在临床工作中，研究团队发现一个聚集性高发性的脑动脉瘤、常染色体显性多囊肾?。ˋDPKD）家族。通过系列研究，团队在患者血液中首次发现一个新的致病基因（c.G10086T），可能成为脑动脉瘤（IA）的新型诊断标志物。

研究表明，该新型PKD1基因突变（c.G10086T）可显著提升ADPKD患者发生脑动脉瘤的风险，这为ADPKD相关血管并发症的遗传机制提供了新见解。此外，该研究还为开发针对特定突变的精准治疗提供了潜在靶点。尽管研究基于单一家系数据，仍需更大样本验证，但其已为ADPKD患者的个性化管理和风险分层提供了重要依据。值得关注的是，该研究不仅拓展了PKD1基因突变谱系，更为ADPKD精准医疗开辟了新方向。团队表示，未来将进一步探索该突变的长期影响及其潜在保护因素。（福建中医药大学附属第二人民医院廖远生、吴成翰）